Какие методы используются для исследования патологий, связанных с нарушениями обмена веществ

Для исследования патологий, связанных с нарушением обмена веществ, часто применяют метаболомный анализ. Этот метод позволяет выявить изменения в метаболической активности клеток, анализируя молекулы (метаболиты), участвующие в биохимических процессах. С помощью современных технологий, таких как масс-спектрометрия и ядерный магнитный резонанс, исследователи могут получать детальную информацию о метаболических pathways и их отклонениях от нормы.

Дополнительно, лабораторные тесты на уровень гормонов и ферментов также играют важную роль в диагностике, позволяя оценить функциональное состояние органов и выявить возможные дисфункции. Комбинируя данные различных исследований, медики получают более полное представление о причинах нарушений обмена веществ и могут разработать эффективные подходы к лечению.

Метаболизм или обмен веществ

Метаболизм представляет собой комплексный процесс, ключевым показателем которого является скорость обмена веществ. Он играет важную роль в функционировании всех органов человеческого организма.

Обмен веществ, также известный как метаболизм, является ансамблем химических реакций, поддерживающих жизнедеятельность человека. Как известно, все необходимые организму вещества поступают извне, в основном через пищу и воду. Нарушения в метаболических процессах могут оказать отрицательное влияние на здоровье органов и систем, поэтому их лечение зачастую является обязательным.

Метаболизм делится на следующие составляющие:

• Анаболизм — это процесс накопления энергии в организме.
• Катаболизм — это расщепление энергетических запасов.

Люди, которым сложно удается нормализовать вес, обвиняют в этом замедленный метаболизм. На самом деле не стоит считать, что это является главной причиной проблем на пути к стройной фигуре.

Научные исследования показывают, что у людей с лишним весом обмен веществ может быть более быстрым, чем у худых, поскольку для базовых функций организма требуется больше энергии. Увеличение массы тела часто связано не с замедленным метаболизмом, а с превышением потребляемых калорий над расходуемыми.

Лишь в редких случаях увеличение веса обусловлено медицинскими состояниями, которые замедляют метаболизм, например, гипотиреозом, то есть сниженной активностью щитовидной железы. Важно помнить, что скорость обмена веществ тесно связана с регулированием веса: чем больше энергии расходуется, тем меньше жировых отложений образуется в организме.

При недостатке питательных веществ обычно наблюдается процесс редукции веса и активизация липидного обмена. Метаболизм также играет роль при увеличении массы тела. В каждом конкретном случае важно учитывать индивидуальные аспекты организма и разрабатывать соответствующий режим питания и тренировок.

Необходимо знать, сколько калорий вы расходуете в состоянии покоя. Существуют онлайн-калькуляторы, которые могут помочь в расчете основного обмена, однако они не учитывают соотношение мышечной и жировой ткани в организме.

Причины и формы болезней

Наследственные заболевания обмена веществ человека носят врожденный характер, дебютируют в любом возрасте, проявляются выраженными и прогрессирующими группами клинических симптомов и сопровождаются нарушениями жизнедеятельности, работы систем органов и умственной отсталостью различной степени.

Причины возникновения нарушений метаболизма часто связаны с мутациями определенных генов, что может приводить как к уменьшению синтеза белков, так и к избытку белкового компонента или образованию аномальных белков, что в итоге вызывает проявление клинических симптомов различных синдромов.

К таким генетическим расстройствам относятся болезни, связанные с обменом аминокислот, органических и жирных кислот, пуринов и пиримидинов, а также обменом холестерина, гема и порфиринов, металлов и витаминов, углеводов и заболевания, затрагивающие клеточные органеллы (лизосомы, пероксисомы, митохондрии) и расстройства орнитинового цикла.

Что включает в себя NGS-панель «Болезни обмена веществ»

1. Гены, связанные с нарушениями углеводного обмена (например, болезни накопления гликогена и прочее), а также нарушениями окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия второго типа и т.д.), и с дефектами метаболизма стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников).
2. Гены, связанные с аминоацидопатиями (например, фенилкетонурия) и органическими ацидуриями (например, алькаптонурия).
3. Гены, связанные с лизосомными заболеваниями (например, болезнь Гоше и подобные).
4. Гены, ассоциированные с митохондриальными заболеваниями (например, синдром Кернса — Сейера и т.д.).

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACY1, ADA, ADAMTSL2, ADAR, ADK, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANGPTL3, ANTXR2, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK (ATP5MD), ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, AVP, AVPR2, B4GALT1, BAAT, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLK, BLVRA, BOLA3, BSCL2, BTD, C19orf12, C1QBP, C2orf69, CA5A, CACNA1D, CACNA1S, CARS2, CASR, CAT, CAV1, CAVIN1, CBLIF, CBS, CCDC115, CD320, CEL, CEP19, CETP, CFTR, CHCHD10, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPX, CNNM2, COA3, COA5, COA6, COA8, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A2, COX6B1, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRAT, CSF1R, CTH, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CYC1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DBH, DBT, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHTKD1, DLAT, DLD, DMGDH, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYRK1B, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, EGF, EIF2AK3, ELAC2, ENO3, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FECH, FGF23, FH, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOXP3, FOXRED1, FTCD, FTH1, FTL, FUCA1, FUT8, FXYD2, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GATB, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPAA1, GPC3, GPD1, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPX1, GRHPR, GRN, GSR, GSS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, IVD, KARS1, KCNJ10, KCNJ11, KDM6A, KIF12, KLF11, KLHL3, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIAS, LIPA, LIPC, LIPE, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMF1, LMNA, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MIEF2, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRFR (C12ORF65), MTRR, MTTP, MVK, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NFE2L2, NFS1, NFU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NR0B2, NR1H4, NR3C2, NSUN3, NTRK2, NUBPL, NUS1, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OSGEP, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGC, PIGM, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY, PINK1, PKLR, PLA2G6, PLIN1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNP, PNPLA2, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLD1, POLG, POLG2, POMC, PPARG, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPT1, PRDX1, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD3, PTF1A, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, QRSL1, RAI1, RARS2, REPS1, RFT1, RFX6, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SC5D, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SI, SLC10A2, SLC12A3, SLC13A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC51B, SLC52A2, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SMPD1, SPR, SRD5A3, SSR4, STAR, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN (TAZ), TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TCN2, TFAM, TFR2, TH, TIMM22, TIMM50, TIMMDC1, TJP2, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPI1, TPK1, TPP1, TREX1, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRPM6, TSFM, TTC19, TUB, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, UGT1A1, UMPS, UPB1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USP53, VARS2, VDR, VIPAS39, VPS33A, WARS2, WDR45, WFS1, WNK4, XDH, YARS2, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24

Симптомы

Среди наиболее часто встречающихся симптомов, связанных с нарушениями обмена веществ, можно выделить:

• сухость, жирность, выпадение волос и перхоть;
• сухость, шелушение, жирность и высыпания на коже;
• ломкость, хрупкость и расслоение ногтей;
• резкие изменения в весе — как увеличение, так и потеря без очевидных причин;
• плохая переносимость температуры окружающей среды;
• приливы жара, озноб;
• долгое состояние субфебрильной температуры или, наоборот, снижение температуры тела ниже нормы;
• боли в суставах, мышцах и костях;
• слабость, быстрая утомляемость, головные боли;
• раздражительность, плаксивость, перепады настроения;
• забывчивость;
• проблемы со сном (бессонница, беспокойный или неосвежающий сон);
• одышка и нехватка воздуха;
• перепады артериального давления;
• учащенность сердцебиения и ощущение перебоев в работе сердца;
• потоотделение;
• ощущение комка в горле;
• чаще учащенное мочеиспускание;
• вздутие живота и урчание в кишечнике;
• понос, запор или смена этих состояний;
• проблемы с зубами.

У женщин симптомы могут включать изменения в менструальном цикле, а также уменьшение объема менструальных выделений. У мужчин подобные расстройства могут приводить к проблемам со спермой, что затрудняет зачатие.

Признаки нарушения обмена веществ могут быть выявлены и лабораторным путем. Это:

• при наличии метаболического синдрома или сахарного диабета – изменения уровня глюкозы в крови и наличие глюкозы в моче;
• при расстройствах жирового обмена – дислипидемия, холестеринемия и стеаторея (жирный стул);

Причины

Различные факторы могут ассоциироваться с нарушениями обмена веществ в организме:

• наследственная предрасположенность;
• влияние неблагоприятных условий, с которыми сталкивается мать во время беременности (токсичные вещества, болезни, радиация);
• аутоиммунные расстройства;
• заболевания эндокринной системы;
• нерационально составленное и однообразное меню;
• недостаточное потребление воды;
• расстройства пищевого поведения (например, анорексия или булимия);
• низкая физическая активность;
• регулярные стрессовые ситуации;
• недостаток сна;
• употребление табака, алкоголя и наркотических веществ;
• отравление химикатами и автомобильными выхлопами;
• острые и хронические инфекционные заболевания;
• паразитарные инфекции;
• приём определённых медикаментов, в том числе содержащих гормоны.

Дефицит карнитина, признаки и последствия

Недостаток жирных кислот может вызывать разнообразные заболевания. Многие из этих болезней можно предотвратить, обеспечив организм необходимыми жирами, которые не входят в рацион большинства граждан. Сердечно-сосудистые болезни занимают ведущее место по причинам смертности в глобальном масштабе, связанное с нехваткой жирных кислот.

В России каждый год более 1 миллиона человек умирает от заболеваний сердца и сосудов. По итогам недавних патоморфологических исследований, организованных Всемирной Организацией Здравоохранения, было установлено, что атеросклероз в России прогрессирует быстрее и проявляется в более молодом возрасте, часто приводя к инфаркту и инсульту у людей младше 50—55 лет.

Наиболее существенным фактором риска развития атеросклероза является нарушение липидного обмена. Нарушенный липидный обмен и изменения в системе свертывания крови гиперкоагуляционного характера относятся к основным факторам риска возникновения и прогрессирования атеросклероза и связанной с ним ишемической болезни сердца (ИБС).

Состояния гиперлипидемии, нарушения в системе свертывания и фибринолиза связаны друг с другом. Обычно подобные негативные изменения происходят одновременно. В человеческой крови можно обнаружить четыре ключевых класса липидов: холестерин с его эфирами, триглицериды, фосфолипиды и жирные кислоты.

За последние три десятилетия роль этих липидов в развитию атеросклероза была изучена достаточно глубоко. В арсенале сердечно-сосудистых заболеваний наибольшее место занимает ишемическая болезнь сердца (51%) и инсульт (27%), в которых наблюдается преобладание атеросклеротических изменений коронарных и мозговых сосудов.

В лабораторных условиях можно провести широкий спектр диагностических тестов, которые позволят предостеречь от возникновения атеросклероза и проблем с сердечно-сосудистой системой. Стандартный биохимический анализ крови может выявить изменения в липидном обмене, а коагулограмма и фибринолитические тесты позволят оценить состояние системы свертывания крови.

Такой комплексный подход позволяет скорректировать профилактические и лечебные меры для сердечно-сосудистых заболеваний на ранних стадиях. Более 20 лет назад было выдвинуто предположение, что жирные кислоты также играют важную роль в атерогенезе.

Исследования показали наличие прямой связи между потреблением жирных кислот и развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Оказалось, что нарушения в липидном обмене связаны с избытком насыщенных и нехваткой ненасыщенных жирных кислот. Жирные кислоты подразделяются на две категории: насыщенные и ненасыщенные.

Ненасыщенные жирные кислоты состоят из 3 семейств: омега-9 (олеиновая кислоты), омега-6 (линолевая, гамма-линоленовая, арахидоновая кислоты) и омега-3 (альфа-линоленовая, эйкозапентаеновая и докозагексаеновая кислоты). Жирные кислоты синтезируются в организме из продуктов распада углеводов и поступают с пищей.

Омега-3, такие как эйкозапентаеновая (ЭПК) и докозагексаеновая (ДГК) кислоты, могут синтезироваться в необходимом объеме только в некоторых растениях, особенно в водорослях из холодных вод. Основными источниками ЭПК и ДГК для человека являются виды морских рыб, таких как лосось, скумбрия и сельдь. Однако, жареная рыба имеет низкое содержание омега-3 жирных кислот.

Другие ненасыщенные жирные кислоты, например, омега-6 альфа-линоленовая, встречаются в некоторых растительных маслах, таких как льняное и соевое. Небольшое количество альфа-линоленовой кислоты может быть преобразовано в ЭПК и ДГК в организме.

Ненасыщенные жирные кислоты входят в состав клеточных липидов и играют важную роль в построении мембран митохондрий, а также находятся в больших концентрациях в половых органах. Они необходимы для формирования фосфолипидов, выполняя структурные функции.

Многочисленные диеты, существующие в настоящее время, создают в организме дефицит жирных кислот, которые служат строительным материалом для выработки эйкозаноидов. Самой сильной способностью образовывать эйкозаноиды обладают жирные кислоты омега-3 (альфа- линоленовая кислота) и омега-6 (линолевая кислота). Эйкозаноиды — это распорядители энергии в организме.

Они способны понижать давление, повышать температуру тела, регулировать диаметр бронхов, стимулировать выработку гормонов и многое другое. Дефицит таких кислот зачастую влечёт за собой развитие злокачественных опухолей, заболеваний сердца и суставов, воспалительных процессов и прочих нарушений.

Недавние исследования подтвердили, что поддержание баланса между двумя ключевыми классами жирных кислот — омега-3 и омега-6, является основой для крепкого здоровья. На протяжении XX века наблюдалось многократное преобладание жиров омега-6 (например, подсолнечного и кукурузного масел) в потреблении, в то время как продукты, богатые омега-3, такие как льняное масло и рыба, практически исключались из рациона.

Чтобы восстановить здоровье, нужно изменить это соотношение в пользу омега-3. В настоящее время в борьбе с сердечно-сосудистыми заболеваниями особое внимание уделяется полиненасыщенным незаменимым жирным кислотам омега-3, которые, согласно исследованиям состояния здоровья мужчин в возрасте 40-45 лет, являются важным фактором для поддержки состава крови и здоровья кровеносных сосудов.

Было найдено, что пищевой омега-3 приводит к значительному повышению уровня липопротеинов высокой плотности в сыворотке крови. Установлена важная роль омега-3 в снижении гиперлипидемии, улучшении состояния сонных и позвоночных артерий, которые питают мозг. Предполагается, что омега-3 жирные кислоты обладают противовоспалительными свойствами, регулируют образование свободных радикалов и процессы перекисного окисления липидов, обладают антикоагулянтными свойствами и способны снижать риск тромбообразования, а также оказывают гипотензивное действие. Для диагностики дефицита основных жирных кислот, с целью предупреждения сердечно-сосудистых заболеваний, раковых опухолей и других нарушений, клинико-диагностическая лаборатория «ДиаЛаб» предлагает тестирование на содержание жирных кислот омега-3, омега-6 и других в крови. На основании полученных данных врач сможет доработать диету пациента и назначить соответствующие препараты для профилактики и лечения выявленных заболеваний.

Брянск , Брянская область , Дагестан , Ивановская область , Кубинка , Курск , Медынь , Можайск , Москва , Нальчик , Одинцово , Пенза-Суворова , Пенза-Тернопольская , Подольск , Ростов-на-Дону , Руза , Саранск , Ставропольский край , Челябинск , Чеченская республика

Нарушение обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность процессов, связанных с поступлением питательных веществ в организм, их усвоением и выведением продуктов, которые образуются в результате их распада. Нарушение обмена веществ — состояние, которое может свидетельствовать как об уже возникшей, так и о надвигающейся патологии.

В зависимости от типа нарушений обмена веществ различают несколько их видов. Среди пациентов наиболее часто встречаются следующие:

Диагностику нарушений обмена веществ ведут специалисты-эндокринологи, терапевты и диетологи. Лечение подбирается индивидуально с учётом выявленной причины болезни.

В медицинском центре «Спектра» вы можете пройти все необходимые обследования в удобное для вас время. Мы предоставляем полный набор современных анализов, включая тесты на уровень гормонов и наследственные заболевания. Получив диагноз, вы сможете записаться к эндокринологу, который расшифрует результаты анализов и предложит соответствующие методы лечения.